Forscher der LKS-Fakultät für Medizin der Universität Hongkong (HKUMed) haben ein Tool auf Basis künstlicher Intelligenz entwickelt, das dazu beitragen könnte, schwerwiegende Herz-Kreislauf-Erkrankungen bereits viele Jahre vor dem Auftreten von Symptomen vorherzusagen. Das als „CardiOmicScore“ bezeichnete System nutzt Informationen aus einer einzigen Blutuntersuchung, um das zukünftige Risiko einer Person für sechs wichtige Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVDs) abzuschätzen: koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Herzinsuffizienz, Vorhofflimmern, periphere arterielle Verschlusskrankheit und venöse Thromboembolie. Bei Personen mit erhöhtem Risiko konnte das Modell Warnsignale bereits bis zu 15 Jahre vor dem klinischen Ausbruch erkennen. Die Ergebnisse wurden in Nature Communications veröffentlicht.
Ein Bluttest, der den aktuellen Gesundheitszustand erfasst
Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind nach wie vor die weltweit häufigste Todesursache und waren allein im Jahr 2022 für etwa 19,8 Millionen Todesfälle verantwortlich. Damit entfällt etwa jeder dritte Todesfall weltweit auf diese Krankheitsgruppe. Experten gehen davon aus, dass ein erheblicher Teil der Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch Präventionsmaßnahmen verhindert oder zumindest hinausgezögert werden könnte. Dazu zählen eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige körperliche Aktivität, Nichtrauchen, die Kontrolle von Blutdruck, Blutzucker und Cholesterin sowie die frühzeitige Erkennung individueller Risikoprofile. Vor diesem Hintergrund gewinnen neue Diagnoseverfahren, die biologische Veränderungen bereits lange vor dem Auftreten erster Symptome erkennen können, zunehmend an Bedeutung.
Ärzte beurteilen das kardiovaskuläre Risiko üblicherweise anhand von Faktoren wie Alter, Blutdruck, Rauchverhalten und anderen standardmäßigen klinischen Messwerten. Diese Indikatoren sind zwar nützlich, können jedoch möglicherweise nicht die frühesten biologischen Veränderungen aufzeigen, die im Körper ablaufen, bevor eine Krankheit sichtbar wird. Infolgedessen werden manche Menschen möglicherweise erst dann als Hochrisikopatienten identifiziert, wenn sich die besten Möglichkeiten zur Prävention bereits zu verengen beginnen. Genetische Risikotests bieten eine weitere Möglichkeit, die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, mit der eine Person eine Krankheit entwickeln wird. Polygenische Risikoscores kombinieren beispielsweise die Auswirkungen vieler genetischer Varianten zu einem einzigen Maß für das vererbte Risiko. Die genetische Ausstattung einer Person ist jedoch bei der Geburt weitgehend festgelegt. Das bedeutet, dass genetische Scores unmittelbarere Veränderungen, die durch Ernährung, Bewegung, Alterung, Krankheit, Umwelteinflüsse oder andere gesundheitsrelevante Faktoren verursacht werden, nicht vollständig widerspiegeln können. CardiOmicScore wurde entwickelt, um ein aktuelleres Bild davon zu liefern, was im Körper vor sich geht.
KI kombiniert Tausende biologischer Signale
Zur Entwicklung des Tools nutzte das HKUMed-Team Deep Learning, um mehrere Ebenen biologischer Informationen zu kombinieren. Dieser Ansatz wird als Multiomik bezeichnet, da er Daten aus verschiedenen Bereichen der Biologie zusammenführt, darunter Genomik, Metabolomik und Proteomik. Die Genomik untersucht genetische Informationen. Die Proteomik konzentriert sich auf Proteine, die viele wesentliche Funktionen im Körper erfüllen. Die Metabolomik untersucht kleine Moleküle, sogenannte Metaboliten, die entstehen, wenn der Körper Nahrung verarbeitet, Energie erzeugt und auf Krankheiten reagiert. Die Forscher analysierten groß angelegte Bevölkerungsdaten aus der UK Biobank. Ihr Modell untersuchte 2.920 zirkulierende Proteine und 168 Metaboliten, die in Blutproben gemessen wurden.
Zusammen können diese Moleküle einen detaillierten Überblick über den aktuellen biologischen Zustand einer Person liefern. Sie können subtile Veränderungen der Immunaktivität, des Stoffwechsels und der Gefäßgesundheit widerspiegeln, noch bevor spürbare Symptome auftreten. Professor Zhang Qingpeng, außerordentlicher Professor am Institut für Pharmakologie und Pharmazie der HKUMed, erklärte: „Gene bestimmen, wo wir starten – sie definieren unser grundlegendes Gesundheitsrisiko. Proteine und Metaboliten spiegeln jedoch unsere aktuelle körperliche Gesundheit wider. Unser KI-Tool wurde entwickelt, um diese komplexen molekularen Signale zu entschlüsseln, sodass Ärzte und Patienten Risiken viel früher erkennen können, was durch rechtzeitige Änderungen des Lebensstils und frühzeitige Prävention möglicherweise den Krankheitsverlauf verändern kann.“
Vorhersage von sechs Herz-Kreislauf-Erkrankungen
Die Ergebnisse der Studie zeigen, dass der CardiOmicScore komplexe molekulare Informationen aus einer einzigen Blutprobe in eine individuelle Einschätzung des langfristigen Herz-Kreislauf-Risikos umwandeln kann. Dabei erwies sich das KI-Modell als deutlich leistungsfähiger als herkömmliche polygenische Risikoscores, die ausschließlich auf genetischen Informationen basieren. Während genetische Tests lediglich die vererbte Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen widerspiegeln, berücksichtigt der CardiOmicScore zusätzlich den aktuellen biologischen Zustand des Körpers. Dadurch lassen sich krankheitsrelevante Veränderungen erfassen, die durch Alterungsprozesse, Ernährung, körperliche Aktivität, Entzündungen oder andere Umwelt- und Lebensstilfaktoren beeinflusst werden.
Die Vorhersagegenauigkeit des Modells konnte zusätzlich gesteigert werden, wenn klassische klinische Informationen wie Alter, Geschlecht und weitere medizinische Basisdaten in die Berechnung einbezogen wurden. Dies verdeutlicht, dass die Kombination aus molekularen Biomarkern und etablierten Risikofaktoren eine besonders präzise Einschätzung des individuellen Erkrankungsrisikos ermöglicht. Das System wurde speziell entwickelt, um das Risiko für sechs der weltweit bedeutendsten Herz-Kreislauf-Erkrankungen vorherzusagen:
- Koronare Herzkrankheit (KHK): Durch Ablagerungen in den Herzkranzgefäßen wird die Blutversorgung des Herzmuskels eingeschränkt. Die Erkrankung ist die häufigste Ursache für Herzinfarkte und zählt weltweit zu den führenden Todesursachen.
- Schlaganfall: Ein Schlaganfall entsteht entweder durch den Verschluss eines hirnversorgenden Blutgefäßes oder seltener durch eine Hirnblutung. Er kann innerhalb weniger Minuten zu bleibenden neurologischen Schäden führen und stellt eine der häufigsten Ursachen für Behinderungen im Erwachsenenalter dar.
- Herzinsuffizienz: Bei einer Herzschwäche ist das Herz nicht mehr in der Lage, ausreichend Blut durch den Körper zu pumpen. Betroffene leiden häufig unter Atemnot, schneller Ermüdung, verminderter körperlicher Leistungsfähigkeit und Wassereinlagerungen.
- Vorhofflimmern: Diese häufigste anhaltende Herzrhythmusstörung führt zu einer unkoordinierten elektrischen Aktivität der Herzvorhöfe. Dadurch können sich Blutgerinnsel bilden, die das Schlaganfallrisiko deutlich erhöhen. Darüber hinaus steigt das Risiko für Herzinsuffizienz und andere Herz-Kreislauf-Komplikationen.
- Periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK): Bei der pAVK verengen oder verschließen sich Arterien, meist in den Beinen, durch Arteriosklerose. Typische Beschwerden sind belastungsabhängige Schmerzen in den Waden („Schaufensterkrankheit“), im fortgeschrittenen Stadium können schlecht heilende Wunden oder sogar Gewebeverluste auftreten.
- Venöse Thromboembolie (VTE): Hierzu zählen insbesondere die tiefe Venenthrombose und die Lungenembolie. Blutgerinnsel entstehen meist in den tiefen Beinvenen und können sich lösen, über den Blutkreislauf in die Lunge gelangen und dort lebensbedrohliche Durchblutungsstörungen verursachen.
Besonders bemerkenswert ist, dass der CardiOmicScore bei Personen mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko entsprechende Warnsignale bereits bis zu 15 Jahre vor dem Auftreten klinischer Symptome erkennen konnte. Dies eröffnet die Möglichkeit, gefährdete Menschen deutlich früher zu identifizieren als mit bisherigen Diagnoseverfahren. Eine derart frühe Risikoabschätzung könnte Ärzten mehr Zeit verschaffen, präventive Maßnahmen wie Lebensstiländerungen, engmaschige Kontrolluntersuchungen oder gegebenenfalls eine medikamentöse Behandlung einzuleiten. Ziel ist es, das Auftreten schwerer Herz-Kreislauf-Erkrankungen möglichst zu verhindern oder zumindest deutlich hinauszuzögern.
Von der Behandlung zur frühzeitigen Prävention
Die Entwicklung des CardiOmicScore spiegelt den Wandel hin zu einer präzisionsmedizinischen Gesundheitsversorgung wider. Während genetische Risikoscores vor allem die vererbte Anfälligkeit für Krankheiten abbilden, liefern Multiomik-Analysen ein aktuelles Bild des biologischen Gesundheitszustands. Da sich Proteine und Stoffwechselprodukte durch Alter, Lebensstil oder Erkrankungen verändern, können sie frühe Hinweise auf gesundheitliche Risiken liefern, die mit genetischen Tests allein nicht erfasst werden.
Künftig könnte eine einzige Blutprobe ausreichen, um ein umfassendes Risikoprofil für mehrere Herz-Kreislauf-Erkrankungen gleichzeitig zu erstellen. Dies würde Ärzten mehr Zeit verschaffen, gezielte Präventionsmaßnahmen wie Lebensstiländerungen, engmaschige Kontrollen oder eine frühzeitige medikamentöse Behandlung einzuleiten, bevor erste Symptome auftreten. Bis zu einer breiten Anwendung in der klinischen Praxis sind jedoch weitere Studien erforderlich. Das Verfahren muss in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen validiert und sein tatsächlicher Nutzen für die Prävention schwerer Herz-Kreislauf-Erkrankungen nachgewiesen werden.
Professor Zhang erklärte: „Unser Ziel ist es, Technologien zu nutzen, um Krankheiten zu erkennen und zu verhindern, bevor sie sich entwickeln. Indem wir das Gesundheitsmanagement von einer reaktiven Behandlung hin zu einer proaktiven Vorhersage und Intervention verlagern, wollen wir sowohl für die öffentliche Gesundheit als auch für die individuelle Patientenversorgung eine nachhaltige Wirkung erzielen.“