Versteckt in Ihrer DNA: Eine Mutationskombination, die das Thromboserisiko um 180 Prozent erhöht

Blutgerinnsel können sowohl in Arterien als auch in Venen entstehen. Die Ursachen dafür sind jedoch unterschiedlich, ebenso wie die Folgen und die Möglichkeiten, Blutgerinnsel zu verhindern. In Schweden sind fast die Hälfte aller Fälle von Venenthrombosen genetisch bedingt. Ein Forscherteam der Universität Lund in Schweden hat nun drei Genvarianten entdeckt, die das Risiko für Blutgerinnsel in den Beinen um bis zu 180 Prozent erhöhen. Diese Entdeckungen bauen auf bestehenden Erkenntnissen über den Faktor V Leiden auf und deuten darauf hin, dass die Genetik eine größere Rolle spielt als bisher angenommen, insbesondere bei Gerinnseln in den Beinen, die zu lebensbedrohlichen Lungenembolien führen können.

Arterielle versus venöse Blutgerinnsel

Es gibt einen Unterschied zwischen arteriellen und venösen Blutgerinnseln. Blutgerinnsel in den Arterien entstehen, wenn Plaque in verkalkten Gefäßen aufbricht und der Körper dies als Verletzung wahrnimmt. Dadurch werden die Blutplättchen aktiviert, die sich zusammenballen und ein Gerinnsel bilden. Im schlimmsten Fall kann es zu einem Schlaganfall oder Herzinfarkt kommen. Ein venöser Thrombus hingegen bildet sich meist im Bein, wenn das Blut zu lange stagniert. Dadurch kann das Gerinnungssystem des Körpers aktiviert werden, sodass das Blut gerinnt und den Blutfluss blockiert. Löst sich das Gerinnsel und gelangt mit dem Blut in die Lunge, kann es zu einer lebensbedrohlichen Lungenembolie kommen.

„Venöse Thrombosen sind tatsächlich eine der häufigsten Todesursachen weltweit. Es handelt sich um eine weit verbreitete Erkrankung, die bisher etwas im Schatten der arteriellen Blutgerinnsel stand“, sagt Bengt Zöller, Facharzt für Allgemeinmedizin am Skåne-Universitätsklinikum und Professor für Allgemeinmedizin an der Universität Lund. In Schweden leiden jedes Jahr mehr als 10.000 Menschen an venösen Thromboembolien, und diese Zahl scheint zu steigen. Mehrere Faktoren tragen zu diesem Anstieg bei.

Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen

Einer der stärksten Risikofaktoren ist das Alter, und mit der zunehmenden Zahl älterer Menschen in Schweden steigt auch die Zahl der Blutgerinnsel. Zehn Prozent der 80-Jährigen erleiden irgendwann einmal ein Blutgerinnsel. Das Risiko steigt auch, wenn man übergewichtig oder groß ist. Die Muskeln steuern den Blutfluss in den Venen, und die Beine werden zu Flüssigkeitssäulen, in denen die Schwerkraft stark wirkt. Zu viel sitzende und inaktive Tätigkeiten sind daher schädlich. Nur die Venenklappen verhindern einen Rückfluss, und wenn diese beschädigt sind, kann das Risiko für Blutgerinnsel steigen. Daher sind große Menschen anfälliger für Blutgerinnsel, da ihre größeren Venen weniger Blut durchlassen und das Blut eine längere Strecke zurück zum Herzen zurücklegen muss.

Da das Herz das Blut in die Arterien pumpt, ist der Blutdruck in den Arterien viel höher als in den Venen, was zu Arteriosklerose beitragen kann. Bluthochdruck, hohe Blutfettwerte und Rauchen sind Risikofaktoren für Arteriosklerose. Da die Venen jedoch ein Niederdrucksystem sind, kommt es in den Gefäßen nicht zu Arteriosklerose. Daher stehen weder Bluthochdruck noch Blutfettwerte in Zusammenhang mit venösen Blutgerinnseln, und Rauchen gilt nur als schwacher bis mäßiger Risikofaktor. Übergewicht hingegen ist ein sehr bedeutender Faktor. Adipositas wirkt sich negativ auf die venöse Durchblutung aus, insbesondere in Kombination mit der Tatsache, dass übergewichtige Menschen oft weniger aktiv sind. Einige Gerinnungsfaktoren werden ebenfalls durch Adipositas beeinflusst.

Was die Ernährung betrifft, gibt es weniger Studien, aber ultra-verarbeitete Lebensmittel wurden mit einem leicht erhöhten Risiko für Blutgerinnsel in Verbindung gebracht, während pflanzliche, gesunde Lebensmittel das Risiko senken. In ihren Studien haben die Forscher auch festgestellt, dass Berufsfischer ein geringeres Risiko haben, was möglicherweise auf einen höheren Omega-3-Gehalt in ihrer Ernährung zurückzuführen ist. Es gibt auch bestimmte Situationen, in denen das Risiko für venöse Blutgerinnsel besonders hoch ist. Das Risiko für Blutgerinnsel steigt, wenn der Blutfluss verringert ist, beispielsweise bei langen Flugreisen oder wenn man mehrere Tage im Bett liegt. Auch Operationen oder Entzündungen, die die Gefäßwand schädigen, können zu einer erhöhten Gerinnungsneigung führen. Insbesondere während der Schwangerschaft steigen die Blutgerinnungsfaktoren und der Spiegel einiger schützender Proteine kann sinken. In diesen Risikosituationen kann eine Prophylaxe in Form von Blutverdünnern besonders wichtig sein, wenn auch andere Risikofaktoren vorliegen.

Weitere Risikofaktoren sind genetische Varianten, die verschiedene Teile der Blutgerinnungsfähigkeit beeinflussen. In Schweden gibt es laut den Forschern eine hohe Prävalenz der APC-Resistenz (aktiviertes Protein C) aufgrund einer vererbten Mutation im Gen für den Gerinnungsfaktor V, dem sogenannten Faktor V Leiden. Etwa 10 Prozent der Schweden tragen diese Mutation, die als häufigste Gerinnungsmutation bei Indo-Europäern gilt.

Bestimmte Genvarianten erhöhen das Risiko stark

Bengt Zöller und seine Kollegen haben nun den stärksten genetischen Risikofaktor seit der Entdeckung des Faktor V Leiden identifiziert. Sie verwendeten Daten aus der bevölkerungsbasierten Malmö-Kost-Krebsstudie, an der 30.000 Einwohner von Malmö teilnahmen. Durch die Auswahl von 27 Genen, die zuvor mit Gerinnungsstörungen in Verbindung gebracht worden waren, fanden sie drei Varianten, die zusammen einen ebenso bedeutenden Risikofaktor für venöse Blutgerinnsel darstellten wie Faktor V Leiden: ABO, F8 und VWF erhöhten das Risiko für venöse Blutgerinnsel jeweils um 10 bis 30 Prozent. Und je mehr dieser Varianten eine Person hat, desto höher ist das Risiko. Eine Person mit fünf dieser Genvarianten hat ein um 180 Prozent höheres Risiko für Venenthrombosen. Im Gegensatz zu Faktor V Leiden, der nur bei Indo-Europäern vorkommt, finden sich diese drei verschiedenen Mutationen bei fünf bis fünfzig Prozent verschiedener Bevölkerungsgruppen weltweit. Da diese genetischen Varianten in allen Bevölkerungsgruppen vorkommen, besteht der nächste Schritt darin, zu untersuchen, wie sich die Anzahl der Risikogene auf die Dauer der Behandlung mit Antikoagulanzien nach einem Blutgerinnsel auswirkt.

Wie man Blutgerinnseln vorbeugen kann

• Bewegung: Vermeiden Sie langes Stillsitzen. Stehen Sie auf und bewegen Sie sich auf langen Flügen.
• Stützstrümpfe: Können die Durchblutung fördern, wenn Sie lange stehen oder sitzen müssen.
• Blutverdünnende Medikamente: Können in Risikosituationen wie Operationen, Krebserkrankungen und anderen Fällen prophylaktisch verabreicht werden.
• Östrogenhaltige Antibabypillen: Vermeiden Sie östrogenhaltige Antibabypillen oder Hormonersatztherapien, wenn eine starke Veranlagung für venöse Thromboembolien besteht oder wenn Sie bereits Blutgerinnsel hatten.
• Änderungen der Lebensweise: Hören Sie mit dem Rauchen auf, ernähren Sie sich gesünder, nehmen Sie ab und treiben Sie Sport.
• Lassen Sie sich impfen: Infektionen können das Gerinnungssystem aktivieren.