I coaguli di sangue possono formarsi sia nelle arterie che nelle vene. Tuttavia, le cause variano, così come le conseguenze e le opzioni per prevenire i coaguli di sangue. In Svezia, quasi la metà dei casi di trombosi venosa è di origine genetica. Un team di ricercatori dell’Università di Lund, in Svezia, ha ora scoperto tre varianti geniche che aumentano il rischio di coaguli di sangue nelle gambe fino al 180%. Queste scoperte si aggiungono alle conoscenze esistenti sul Fattore V Leiden e suggeriscono che la genetica gioca un ruolo più importante di quanto si pensasse, in particolare nei coaguli alle gambe che possono portare a embolie polmonari potenzialmente letali.
Coaguli di sangue arteriosi e venosi
Esiste una differenza tra coaguli di sangue arteriosi e venosi. I coaguli di sangue nelle arterie si verificano quando la placca nei vasi calcificati si rompe e l’organismo la percepisce come una lesione. Ciò attiva le piastrine del sangue, che si raggruppano e formano un coagulo. Nel peggiore dei casi, questo può portare a un ictus o a un infarto. Un trombo venoso, invece, si forma solitamente nella gamba se il sangue ristagna troppo a lungo. Questo può attivare il sistema di coagulazione del corpo, facendo coagulare il sangue e bloccando il flusso sanguigno. Se il coagulo si stacca e viaggia con il sangue verso i polmoni, può provocare un’embolia polmonare potenzialmente letale.
“La trombosi venosa è una delle cause più comuni di morte in tutto il mondo. È una malattia molto diffusa che finora è stata un po’ messa in ombra dai coaguli di sangue arterioso”, afferma Bengt Zöller, specialista in medicina generale presso lo Skåne University Hospital e professore di medicina generale all’Università di Lund. In Svezia, più di 10.000 persone soffrono di tromboembolismo venoso ogni anno e questo numero sembra essere in aumento. Diversi fattori contribuiscono a questo aumento.
Fattori che aumentano il rischio di trombosi
Uno dei fattori di rischio più forti è l’età e, con l’aumento del numero di anziani in Svezia, aumenta anche il numero di coaguli di sangue. Il 10% degli ottantenni soffre prima o poi di un coagulo di sangue. Il rischio aumenta anche se si è in sovrappeso o alti. I muscoli controllano il flusso sanguigno nelle vene e le gambe diventano colonne fluide in cui la gravità ha un forte effetto. Un’attività troppo sedentaria e inattiva è quindi dannosa. Solo le valvole venose impediscono il riflusso, e se queste sono danneggiate, il rischio di coaguli di sangue può aumentare. Le persone alte sono quindi più soggette a coaguli di sangue, poiché le loro vene più grandi consentono un minor passaggio di sangue e il sangue deve percorrere una distanza maggiore per tornare al cuore.
Poiché il cuore pompa il sangue nelle arterie, la pressione sanguigna nelle arterie è molto più alta che nelle vene, il che può contribuire all’arteriosclerosi. L’ipertensione, i livelli elevati di lipidi nel sangue e il fumo sono fattori di rischio per l’arteriosclerosi. Tuttavia, poiché le vene sono un sistema a bassa pressione, l’arteriosclerosi non si verifica in questi vasi. Pertanto, né l’ipertensione né i livelli di lipidi nel sangue sono associati a coaguli di sangue venoso e il fumo è considerato solo un fattore di rischio debole o moderato. L’obesità, invece, è un fattore molto significativo. L’obesità ha un effetto negativo sul flusso sanguigno venoso, soprattutto in combinazione con il fatto che le persone in sovrappeso sono spesso meno attive. Anche alcuni fattori di coagulazione sono influenzati dall’obesità.
Per quanto riguarda l’alimentazione, gli studi sono meno numerosi, ma gli alimenti ultra-lavorati sono stati collegati a un rischio leggermente maggiore di coaguli di sangue, mentre gli alimenti sani e a base vegetale riducono il rischio. Nei loro studi, i ricercatori hanno anche scoperto che i pescatori professionisti hanno un rischio minore, il che potrebbe essere dovuto a un maggiore contenuto di omega-3 nella loro dieta. Esistono inoltre alcune situazioni in cui il rischio di coaguli di sangue venoso è particolarmente elevato. Il rischio di coaguli aumenta quando il flusso sanguigno è ridotto, ad esempio quando si viaggia su voli lunghi o si rimane a letto per diversi giorni. Anche le operazioni o le infiammazioni che danneggiano la parete vascolare possono aumentare la tendenza alla coagulazione. In particolare, durante la gravidanza, i fattori di coagulazione del sangue aumentano e il livello di alcune proteine protettive può diminuire. In queste situazioni di rischio, la profilassi sotto forma di anticoagulanti può essere particolarmente importante se sono presenti anche altri fattori di rischio.
Altri fattori di rischio includono varianti genetiche che influenzano diverse parti della capacità di coagulazione del sangue. Secondo i ricercatori, in Svezia vi è un’alta prevalenza di resistenza all’APC (proteina C attivata) dovuta a una mutazione ereditaria nel gene del fattore V della coagulazione, il cosiddetto fattore V Leiden. Circa il 10% degli svedesi è portatore di questa mutazione, che è considerata la più comune mutazione della coagulazione negli indoeuropei.
Alcune varianti genetiche aumentano notevolmente il rischio
Bengt Zöller e i suoi colleghi hanno ora identificato il fattore di rischio genetico più forte dalla scoperta del fattore V Leiden. Hanno utilizzato i dati del Malmö Diet Cancer Study, basato sulla popolazione, a cui hanno partecipato 30.000 abitanti di Malmö. Selezionando 27 geni che in precedenza erano stati associati a disturbi della coagulazione, hanno trovato tre varianti che insieme rappresentavano un fattore di rischio per i coaguli di sangue venoso altrettanto significativo del fattore V Leiden: ABO, F8 e VWF aumentano ciascuna il rischio di coaguli di sangue venoso del 10-30%. E quanto più numerose sono queste varianti, tanto maggiore è il rischio. Una persona con cinque di queste varianti genetiche ha un rischio di trombosi venosa superiore del 180%. A differenza del Fattore V Leiden, che si verifica solo negli indoeuropei, queste tre diverse mutazioni sono presenti nel 5-50% dei gruppi di popolazione di tutto il mondo. Poiché queste varianti genetiche sono presenti in tutti i gruppi di popolazione, il prossimo passo sarà quello di studiare come il numero di geni di rischio influisca sulla durata del trattamento con anticoagulanti dopo un coagulo di sangue.
Come prevenire i coaguli di sangue
- Esercizio fisico: Evitare di rimanere seduti per lunghi periodi. Alzarsi e muoversi durante i voli lunghi.
- Calze di sostegno: possono favorire la circolazione sanguigna se si deve stare in piedi o seduti per lunghi periodi.
- Farmaci anticoagulanti: possono essere somministrati a titolo profilattico in situazioni ad alto rischio come operazioni, tumori e altri casi.
- Pillole contraccettive contenenti estrogeni: Evitare le pillole anticoncezionali contenenti estrogeni o la terapia ormonale sostitutiva se si ha una forte predisposizione al tromboembolismo venoso o se si sono già avuti coaguli di sangue.
- Modifiche dello stile di vita: Smettere di fumare, mangiare in modo più sano, perdere peso e fare esercizio fisico.
- Vaccinarsi: le infezioni possono attivare il sistema di coagulazione.