Investigadores de la Facultad de Medicina LKS de la Universidad de Hong Kong (HKUMed) han desarrollado una herramienta basada en la inteligencia artificial que podría ayudar a predecir enfermedades cardiovasculares graves muchos años antes de que aparezcan los síntomas. El sistema, denominado «CardiOmicScore», utiliza la información obtenida de un único análisis de sangre para evaluar el riesgo futuro de una persona de padecer seis enfermedades cardiovasculares (ECV) importantes: enfermedad coronaria, ictus, insuficiencia cardíaca, fibrilación auricular, enfermedad arterial periférica y tromboembolia venosa. En personas con riesgo elevado, el modelo fue capaz de detectar señales de alerta hasta 15 años antes de la aparición clínica de la enfermedad. Los resultados se han publicado en *Nature Communications *.
Un análisis de sangre que evalúa el estado de salud actual
Las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en todo el mundo y, solo en el año 2022, fueron responsables de unos 19,8 millones de fallecimientos. Esto significa que aproximadamente uno de cada tres fallecimientos en todo el mundo se debe a este grupo de enfermedades. Los expertos estiman que una parte considerable de las enfermedades cardiovasculares podría evitarse, o al menos retrasarse, mediante medidas preventivas. Entre ellas se incluyen una alimentación equilibrada, la actividad física regular, no fumar, el control de la presión arterial, la glucemia y el colesterol, así como la detección precoz de los perfiles de riesgo individuales. En este contexto, cobran cada vez más importancia los nuevos métodos de diagnóstico capaces de detectar alteraciones biológicas mucho antes de que aparezcan los primeros síntomas.
Los médicos suelen evaluar el riesgo cardiovascular basándose en factores como la edad, la presión arterial, el tabaquismo y otros parámetros clínicos estándar. Aunque estos indicadores son útiles, es posible que no reflejen los cambios biológicos más tempranos que se producen en el organismo antes de que la enfermedad se manifieste. En consecuencia, es posible que algunas personas no sean identificadas como pacientes de alto riesgo hasta que las mejores oportunidades de prevención ya empiecen a reducirse. Las pruebas de riesgo genético ofrecen otra forma de estimar la probabilidad de que una persona desarrolle una enfermedad. Las puntuaciones de riesgo poligénicas, por ejemplo, combinan los efectos de numerosas variantes genéticas en una única medida del riesgo hereditario. Sin embargo, el perfil genético de una persona queda determinado en gran medida al nacer. Esto significa que las puntuaciones genéticas no pueden reflejar por completo los cambios más inmediatos provocados por la alimentación, el ejercicio físico, el envejecimiento, las enfermedades, los factores ambientales u otros factores relevantes para la salud. CardiOmicScore se ha desarrollado para ofrecer una imagen más actualizada de lo que ocurre en el organismo.
La IA combina miles de señales biológicas
Para desarrollar esta herramienta, el equipo de HKUMed utilizó el aprendizaje profundo (deep learning) con el fin de combinar varios niveles de información biológica. Este enfoque se denomina «multiómica», ya que aúna datos de diversas áreas de la biología, entre ellas la genómica, la metabolómica y la proteómica. La genómica estudia la información genética. La proteómica se centra en las proteínas, que desempeñan muchas funciones esenciales en el organismo. La metabolómica estudia las moléculas pequeñas, denominadas metabolitos, que se producen cuando el organismo procesa los alimentos, genera energía y reacciona ante las enfermedades. Los investigadores analizaron datos poblacionales a gran escala procedentes del UK Biobank. Su modelo examinó 2.920 proteínas circulantes y 168 metabolitos, medidos en muestras de sangre.
En conjunto, estas moléculas pueden ofrecer una visión detallada del estado biológico actual de una persona. Pueden reflejar cambios sutiles en la actividad inmunitaria, el metabolismo y la salud vascular, incluso antes de que aparezcan síntomas perceptibles. El profesor Zhang Qingpeng, catedrático extraordinario del Instituto de Farmacología y Farmacia de la HKUMed, explicó: «Los genes determinan nuestro punto de partida: definen nuestro riesgo básico para la salud. Sin embargo, las proteínas y los metabolitos reflejan nuestro estado de salud físico actual. Nuestra herramienta de IA se ha desarrollado para descifrar estas complejas señales moleculares, de modo que médicos y pacientes puedan detectar los riesgos mucho antes, lo que, mediante cambios oportunos en el estilo de vida y una prevención precoz, podría alterar el curso de la enfermedad».
Predicción de seis enfermedades cardiovasculares
Los resultados del estudio muestran que el CardiOmicScore puede convertir información molecular compleja obtenida de una única muestra de sangre en una evaluación individual del riesgo cardiovascular a largo plazo. En este sentido, el modelo de IA demostró ser claramente más eficaz que las puntuaciones de riesgo poligénicas convencionales, que se basan exclusivamente en información genética. Mientras que las pruebas genéticas solo reflejan la predisposición hereditaria a determinadas enfermedades, el CardiOmicScore tiene en cuenta además el estado biológico actual del organismo. De este modo, se pueden detectar alteraciones relevantes para la salud que se ven influidas por los procesos de envejecimiento, la alimentación, la actividad física, la inflamación u otros factores ambientales y de estilo de vida.
La precisión predictiva del modelo se ha podido aumentar aún más al incluir en el cálculo información clínica clásica, como la edad, el sexo y otros datos médicos básicos. Esto pone de manifiesto que la combinación de biomarcadores moleculares y factores de riesgo establecidos permite una evaluación especialmente precisa del riesgo individual de padecer una enfermedad. El sistema se ha desarrollado específicamente para predecir el riesgo de seis de las enfermedades cardiovasculares más importantes a nivel mundial:
- Enfermedad coronaria (EC): los depósitos en las arterias coronarias limitan el suministro de sangre al músculo cardíaco. Esta enfermedad es la causa más frecuente de infarto de miocardio y se encuentra entre las principales causas de muerte a nivel mundial.
- Accidente cerebrovascular: un accidente cerebrovascular se produce bien por la oclusión de un vaso sanguíneo que irriga el cerebro, bien, con menor frecuencia, por una hemorragia cerebral. Puede provocar daños neurológicos permanentes en cuestión de minutos y constituye una de las causas más frecuentes de discapacidad en la edad adulta.
- Insuficiencia cardíaca: en la insuficiencia cardíaca, el corazón ya no es capaz de bombear suficiente sangre por el organismo. Las personas afectadas suelen sufrir dificultad para respirar, fatiga rápida, disminución de la capacidad física y retención de líquidos.
- Fibrilación auricular: esta arritmia cardíaca persistente, la más frecuente, provoca una actividad eléctrica descoordinada de las aurículas. Esto puede dar lugar a la formación de coágulos sanguíneos, lo que aumenta considerablemente el riesgo de sufrir un ictus. Además, aumenta el riesgo de insuficiencia cardíaca y otras complicaciones cardiovasculares.
- Enfermedad arterial periférica (EAP): en la EAP, las arterias, sobre todo las de las piernas, se estrechan u obstruyen debido a la arteriosclerosis. Los síntomas típicos son dolores en las pantorrillas que se agravan con el esfuerzo («claudicación intermitente»); en estadios avanzados pueden aparecer heridas de difícil cicatrización o incluso pérdida de tejido.
- Tromboembolia venosa (TEV): entre ellas se incluyen, en particular, la trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar. Los coágulos sanguíneos se forman principalmente en las venas profundas de las piernas y pueden desprenderse, llegar a los pulmones a través del torrente sanguíneo y provocar allí trastornos circulatorios que ponen en peligro la vida.
Cabe destacar especialmente que el CardiOmicScore ha sido capaz de detectar señales de alerta correspondientes en personas con un riesgo elevado de padecer la enfermedad hasta 15 años antes de la aparición de los síntomas clínicos. Esto abre la posibilidad de identificar a las personas en riesgo mucho antes de lo que permiten los métodos de diagnóstico actuales. Una evaluación del riesgo tan temprana podría proporcionar a los médicos más tiempo para poner en marcha medidas preventivas, como cambios en el estilo de vida, revisiones médicas frecuentes o, en su caso, un tratamiento farmacológico. El objetivo es prevenir en la medida de lo posible la aparición de enfermedades cardiovasculares graves o, al menos, retrasarla considerablemente.
Del tratamiento a la prevención precoz
El desarrollo del CardiOmicScore refleja la transición hacia una atención sanitaria basada en la medicina de precisión. Mientras que las puntuaciones de riesgo genético reflejan principalmente la predisposición hereditaria a las enfermedades, los análisis multiómicos ofrecen una imagen actualizada del estado de salud biológico. Dado que las proteínas y los productos metabólicos varían en función de la edad, el estilo de vida o las enfermedades, pueden ofrecer indicios tempranos de riesgos para la salud que no se detectan únicamente con las pruebas genéticas.
En el futuro, una única muestra de sangre podría bastar para elaborar un perfil de riesgo completo para varias enfermedades cardiovasculares al mismo tiempo. Esto daría a los médicos más tiempo para poner en marcha medidas de prevención específicas, como cambios en el estilo de vida, controles frecuentes o un tratamiento farmacológico precoz, antes de que aparezcan los primeros síntomas. Sin embargo, son necesarios más estudios antes de que se pueda aplicar de forma generalizada en la práctica clínica. El método debe validarse en diferentes grupos de población y debe demostrarse su utilidad real para la prevención de enfermedades cardiovasculares graves.
El profesor Zhang explicó: «Nuestro objetivo es utilizar la tecnología para detectar y prevenir enfermedades antes de que se desarrollen. Al cambiar la gestión de la salud de un tratamiento reactivo a una predicción e intervención proactivas, queremos lograr un impacto sostenible tanto para la salud pública como para la atención individualizada de los pacientes».