Des chercheurs de la Faculté de médecine LKS de l’Université de Hong Kong (HKUMed) ont mis au point un outil basé sur l’intelligence artificielle qui pourrait permettre de prédire l’apparition de maladies cardiovasculaires graves plusieurs années avant l’apparition des premiers symptômes. Ce système, baptisé « CardiOmicScore », utilise les informations issues d’une seule analyse sanguine pour évaluer le risque futur d’une personne de développer six maladies cardiovasculaires (MCV) majeures : maladie coronarienne, accident vasculaire cérébral, insuffisance cardiaque, fibrillation auriculaire, artériopathie oblitérante des membres inférieurs et thromboembolie veineuse. Chez les personnes présentant un risque accru, le modèle a permis de détecter des signes avant-coureurs jusqu’à 15 ans avant l’apparition des premiers symptômes cliniques. Les résultats ont été publiés dans *Nature Communications *.
Un test sanguin qui évalue l’état de santé actuel
Les maladies cardiovasculaires restent la première cause de décès dans le monde et ont été responsables d’environ 19,8 millions de décès rien qu’en 2022. Ce groupe de maladies représente ainsi environ un décès sur trois dans le monde. Les experts estiment qu’une part importante des maladies cardiovasculaires pourrait être évitée, ou du moins retardée, grâce à des mesures de prévention. Parmi celles-ci figurent une alimentation équilibrée, une activité physique régulière, le fait de ne pas fumer, le contrôle de la tension artérielle, de la glycémie et du cholestérol, ainsi que la détection précoce des profils de risque individuels. Dans ce contexte, les nouvelles méthodes de diagnostic, capables de détecter des modifications biologiques bien avant l’apparition des premiers symptômes, prennent de plus en plus d’importance.
Les médecins évaluent généralement le risque cardiovasculaire à l’aide de facteurs tels que l’âge, la tension artérielle, le tabagisme et d’autres paramètres cliniques standard. Bien que ces indicateurs soient utiles, ils ne permettent pas toujours de mettre en évidence les modifications biologiques les plus précoces qui se produisent dans l’organisme avant l’apparition visible d’une maladie. Par conséquent, certaines personnes ne sont parfois identifiées comme des patients à haut risque que lorsque les meilleures possibilités de prévention commencent déjà à s’amenuiser. Les tests de risque génétique offrent un moyen supplémentaire d’évaluer la probabilité qu’une personne développe une maladie. Les scores de risque polygéniques, par exemple, combinent les effets de nombreuses variantes génétiques en un seul indicateur du risque héréditaire. Cependant, le patrimoine génétique d’une personne est en grande partie déterminé à la naissance. Cela signifie que les scores génétiques ne peuvent pas refléter pleinement les changements plus immédiats induits par l’alimentation, l’activité physique, le vieillissement, la maladie, les influences environnementales ou d’autres facteurs liés à la santé. CardiOmicScore a été développé pour fournir une image plus actualisée de ce qui se passe dans l’organisme.
L’IA combine des milliers de signaux biologiques
Pour développer cet outil, l’équipe de HKUMed a utilisé l’apprentissage profond afin de combiner plusieurs niveaux d’informations biologiques. Cette approche est appelée « multiomique », car elle rassemble des données issues de différents domaines de la biologie, notamment la génomique, la métabolomique et la protéomique. La génomique étudie les informations génétiques. La protéomique se concentre sur les protéines, qui remplissent de nombreuses fonctions essentielles dans l’organisme. La métabolomique étudie les petites molécules, appelées métabolites, qui sont produites lorsque l’organisme assimile les aliments, produit de l’énergie et réagit aux maladies. Les chercheurs ont analysé des données démographiques à grande échelle issues de la UK Biobank. Leur modèle a examiné 2 920 protéines circulantes et 168 métabolites mesurés dans des échantillons sanguins.
Ensemble, ces molécules peuvent fournir un aperçu détaillé de l’état biologique actuel d’une personne. Elles peuvent refléter des changements subtils au niveau de l’activité immunitaire, du métabolisme et de la santé vasculaire, avant même l’apparition de symptômes perceptibles. Le professeur Zhang Qingpeng, professeur associé à l’Institut de pharmacologie et de pharmacie de la HKUMed, a expliqué : « Les gènes déterminent notre point de départ – ils définissent notre risque de santé de base. Les protéines et les métabolites, en revanche, reflètent notre état de santé physique actuel. Notre outil d’IA a été développé pour décrypter ces signaux moléculaires complexes, afin que les médecins et les patients puissent identifier les risques beaucoup plus tôt, ce qui pourrait modifier l’évolution de la maladie grâce à des changements de mode de vie opportuns et à une prévention précoce. »
Prédiction de six maladies cardiovasculaires
Les résultats de l’étude montrent que le CardiOmicScore est capable de transformer des informations moléculaires complexes issues d’un simple prélèvement sanguin en une évaluation personnalisée du risque cardiovasculaire à long terme. Le modèle d’IA s’est révélé nettement plus performant que les scores de risque polygéniques classiques, qui reposent exclusivement sur des informations génétiques. Alors que les tests génétiques ne reflètent que la prédisposition héréditaire à certaines maladies, le CardiOmicScore prend également en compte l’état biologique actuel de l’organisme. Cela permet de détecter des modifications liées à la maladie qui sont influencées par les processus de vieillissement, l’alimentation, l’activité physique, les inflammations ou d’autres facteurs environnementaux et liés au mode de vie.
La précision prédictive du modèle a pu être encore améliorée lorsque des informations cliniques classiques, telles que l’âge, le sexe et d’autres données médicales de base, ont été intégrées dans le calcul. Cela montre clairement que la combinaison de biomarqueurs moléculaires et de facteurs de risque établis permet une évaluation particulièrement précise du risque individuel de maladie. Le système a été spécialement développé pour prédire le risque de six des maladies cardiovasculaires les plus importantes au monde :
- Maladie coronarienne (MC) : des dépôts dans les artères coronaires limitent l’apport sanguin au muscle cardiaque. Cette maladie est la cause la plus fréquente d’infarctus du myocarde et figure parmi les principales causes de décès dans le monde.
- Accident vasculaire cérébral (AVC): un AVC est dû soit à l’occlusion d’un vaisseau sanguin irriguant le cerveau, soit, plus rarement, à une hémorragie cérébrale. Il peut entraîner des séquelles neurologiques irréversibles en l’espace de quelques minutes et constitue l’une des causes les plus fréquentes de handicap à l’âge adulte.
- Insuffisance cardiaque: en cas d’insuffisance cardiaque, le cœur n’est plus capable de pomper suffisamment de sang dans l’organisme. Les personnes touchées souffrent souvent d’essoufflement, d’une fatigue rapide, d’une diminution de leurs capacités physiques et de rétention d’eau.
- Fibrillation auriculaire : ce trouble du rythme cardiaque persistant, le plus fréquent, entraîne une activité électrique désordonnée des oreillettes. Cela peut entraîner la formation de caillots sanguins qui augmentent considérablement le risque d’AVC. De plus, le risque d’insuffisance cardiaque et d’autres complications cardiovasculaires s’accroît.
- Artériopathie oblitérante des membres inférieurs (AOMI) : dans le cas de l’AOMI, les artères, généralement au niveau des jambes, se rétrécissent ou se bouchent en raison de l’artériosclérose. Les symptômes typiques sont des douleurs dans les mollets liées à l’effort (« claudication intermittente ») ; à un stade avancé, des plaies qui cicatrisent mal, voire des pertes tissulaires, peuvent apparaître.
- Thromboembolie veineuse (TEV) : elle comprend notamment la thrombose veineuse profonde et l’embolie pulmonaire. Les caillots sanguins se forment généralement dans les veines profondes des jambes et peuvent se détacher, atteindre les poumons via la circulation sanguine et y provoquer des troubles circulatoires potentiellement mortels.
Il est particulièrement remarquable que le CardiOmicScore ait pu détecter des signaux d’alerte correspondants chez les personnes présentant un risque accru de développer la maladie, et ce jusqu’à 15 ans avant l’apparition des symptômes cliniques. Cela offre la possibilité d’identifier les personnes à risque bien plus tôt qu’avec les méthodes de diagnostic existantes. Une telle évaluation précoce des risques pourrait donner aux médecins davantage de temps pour mettre en place des mesures préventives, telles que des changements de mode de vie, des examens de suivi réguliers ou, le cas échéant, un traitement médicamenteux. L’objectif est d’empêcher autant que possible l’apparition de maladies cardiovasculaires graves ou, à tout le moins, de la retarder considérablement.
Du traitement à la prévention précoce
Le développement du CardiOmicScore reflète l’évolution vers des soins de santé fondés sur la médecine de précision. Alors que les scores de risque génétiques reflètent principalement la prédisposition héréditaire aux maladies, les analyses multiomiques fournissent une image actualisée de l’état de santé biologique. Comme les protéines et les métabolites varient en fonction de l’âge, du mode de vie ou des maladies, ils peuvent fournir des indications précoces sur les risques pour la santé qui ne sont pas détectés par les tests génétiques seuls.
À l’avenir, un simple prélèvement sanguin pourrait suffire à établir un profil de risque complet pour plusieurs maladies cardiovasculaires à la fois. Cela permettrait aux médecins de disposer de plus de temps pour mettre en place des mesures de prévention ciblées, telles que des changements de mode de vie, des suivis réguliers ou un traitement médicamenteux précoce, avant l’apparition des premiers symptômes. Toutefois, d’autres études sont nécessaires avant une application à grande échelle dans la pratique clinique. La méthode doit être validée au sein de différents groupes de population et son utilité réelle pour la prévention des maladies cardiovasculaires graves doit être démontrée.
Le professeur Zhang a déclaré : « Notre objectif est d’utiliser les technologies pour détecter et prévenir les maladies avant qu’elles ne se développent. En faisant évoluer la gestion de la santé d’un traitement réactif vers une prédiction et une intervention proactives, nous souhaitons obtenir un impact durable tant pour la santé publique que pour la prise en charge individuelle des patients. »